患者さんから「自分の血液型を調べてほしい」、あるいは「両親や兄弟を見て、自分の血液型はどのように予測できるのですか？」とよくご質問をいただきます。
このシンプルな問いにベイズ統計学が必要となりますが、ベイズ統計学は直観的な把握が難しいことがありますので、詳しく解説してみます。

1. ABO血液型の基本

• 血液型（表現型） には A／B／O／AB の 4 種類があります。
• 体の中には A・B・O のいずれかの 対立遺伝子（アレル）が 2 つ組み合わさってできています。
  • 例：A型 → AA または AO
  • 例：O型 → OO
• 親からアレルをひとつずつ受け取り、組み合わせで子どもの血液型が決まります。

2. ベイズ統計学って何？

「ベイズ統計学」とは、

新しい情報（たとえば「兄がA型だった」など）を得るたびに、 それまでの予測を更新していく方法

1. 事前確率：最初に持っている情報だけでの予測（例：父が AA である確率）。
2. 尤度（ゆうど）：観察した情報（例：兄が A 型）を得る確率。
3. 事後確率：それらを組み合わせて、新しい予測を導く。

3. 具体例：父A・母O・兄A → 弟の血液型は？

観察情報
父：A型
母：O型
兄：A型
このとき、「弟が A 型である確率」を求めます。

3.1 事前の遺伝子型確率（簡略化例：50:50）

$$P(\mathrm{父=AA}) = P(\mathrm{父=AO}) = 0.5$$ （母は OO と決まるので考慮不要）

3.2 兄が A 型となる尤度

• AA × OO の場合 $$P(\mathrm{兄=A}\mid\mathrm{父=AA}) = 1$$
• AO × OO の場合 $$P(\mathrm{兄=A}\mid\mathrm{父=AO}) = 0.5$$

全体の確率： $$P(\mathrm{兄=A}) = 0.5\times1 + 0.5\times0.5 = 0.75$$

3.3 父の遺伝子型の事後確率（ベイズの定理）

$$P(\mathrm{父=AA}\mid\mathrm{兄=A}) = \frac{1\times0.5}{0.75} = \frac{2}{3},$$ $$P(\mathrm{父=AO}\mid\mathrm{兄=A}) = 1 – \frac{2}{3} = \frac{1}{3}$$

3.4 弟が A 型である確率

弟も同じ仕組みで生まれるので、 $$P(\mathrm{弟=A}) = \frac{2}{3}\times1 + \frac{1}{3}\times0.5 = \frac{5}{6} \approx 83.3\%$$

4. Hardy–Weinbergの法則とは？

複数のアレルがある場合、母集団でのアレル頻度 \(p,q\) に対し：

$$p + q = 1$$ $$P(\mathrm{AA}) = p^2,\quad P(\mathrm{AO})=2pq,\quad P(\mathrm{OO})=q^2$$

例：日本人データを単純化 \(p=0.3\), \(q=0.5\) とすると $$P(\mathrm{AA})=0.09,\;P(\mathrm{AO})=0.30,\;P(\mathrm{OO})=0.25$$ これをベイズの事前確率として使うと、より精度が上がります。

5. まとめ

• ベイズ統計学で「兄の血液型」を使い、予測を更新できる。
• 例では「父A・母O・兄A」の場合、約83%の確率で「弟もA型」。
• Hardy–Weinbergの法則を用いることで、母集団頻度から遺伝子型頻度を自動算出可能。

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