家族成功コレステロール血症とは
遺伝的にコレステロールが高くなる病気です。遺伝形式は「常染色体優性遺伝」と言われる形式で遺伝します。高LDLコレステロール血症、皮膚ならびに腱黄色腫、および早発性冠動脈硬化症などで診断されます。動脈硬化性疾患の予防を目的としたLDL-C低下治療が必要となります。
黄色腫は、まぶたなどにできる黄色い扁平なイボのようなものです。コレステロールの蓄積により生じます。
診断はどのようにされるのか
家族性高コレステロール血症の患者さんは、狭心症、心筋梗塞、脳卒中などの病気になる前に動脈硬化症を予防することが重要です。病気を診断するには、LDLコレステロールの測定、家族内調査、およびアキレス腱の厚さのチェックが役立ちます。重症の場合は遺伝子検査を行うこともあります。
- 180mg / dl以上のLDLコレステロール（子供では140mg / dL）
- 皮膚、アキレス腱、またはまぶたの黄色腫
- 家族（両親、祖父母、子供、叔父、叔母）に180mg / dl以上のLDLコレステロールの方がいる
- 若年（男性55歳未満、女性65歳未満）で冠状動脈疾患（狭心症、心筋梗塞など）と診断された
治療は
生活習慣の改善で、LDLコレステロール値がコントロールできる人は少数です。スタチン系の薬剤が必要で、薬の量を増やしたり、2種類以上の薬剤を服用する場合もあります。スタチンだけで十分な効果が得られない場合、コレスチラミンなどが併用されます。また最近、注射薬でPCSK9阻害薬であるエボロクマブ、アリロクマブが承認、発売されました。この阻害薬を２週間に１回、皮下注射をすることで、多くの患者さんでLDLコレステロールを低下させることができます。15歳未満の小児では食事療法、運動療法をしっかりとしたうえでLDLコレステロール値を定期的に採血してLDLコレステロールが180以上が続く場合に薬物治療が検討されます。
妊娠・出産の場合は
スタチンを服用している患者の場合、妊娠の計画を立てることが必要です。妊娠の3ヵ月前にはスタチンを中止し、胆汁酸吸着樹脂（コレスチラミン、コレバインなど）に置き換えます。特に重篤な症例では、妊娠中にLDLアフェレーシス療法が行われることがあります。授乳もスタチンは好ましくないため女性の方は妊娠、出産、授乳が終了してからスタチンを再開することになります。